Kata Pengantar
Dengan
memanjatkan puji syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa, yang telah melimpahkan
rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah Biomedik
ini sesuai dengan batas waktu yang telah ditentukan. Makalah ini dibuat
berdasarkan sumber-sumber yang akurat.
Tidak
lupa ucapan terimakasih penulis sampaikan kepada pihak-pihak yang telah
membantu penulis dalam menyelesaikan makalah ini.
Penulis
menyadari bahwa dalam penyusunan makalah ini masih banyak kekurangan, maka
dengan rasa hormat, penulis mengharapkan saran dan kritik dari semua pihak.
Semoga
dengan terselesaikannya makalah ini dapat bermanfaat bagi pembaca.
Surakarta, 2014
Penulis
Daftar Isi
Kata
Pengantar.......................................................................................................... i
Daftar
Isi................................................................................................................... ii
BAB
I
a. Latar
Belakang.............................................................................................. 1
b. Rumusan
Masalah......................................................................................... 1
c. Tujuan........................................................................................................... 1
BAB
II
a. Sejarah
Sindrom Marfan............................................................................... 2
b. Pengertian
Sindrom Marfan.......................................................................... 3
c. Gejala
Sindrom Marfan................................................................................. 3
d.
Perawatan Pada Penderita Sindrom Marfan................................................. 6
BAB
III
a. Kesimpulan................................................................................................... 9
b. Saran............................................................................................................. 9
Daftar
Pustaka......................................................................................................... 10
Bab
I
Pendahuluan
A. Latar
Belakang
Marfan
syndrome (MFS) merupakan gangguan spektrum yang disebabkan oleh cacat genetik
diwariskan dari jaringan ikat yang memiliki mode dominan autosomal transmisi
cacat itu sendiri telah diisolasi dengan gen FBN1 pada kromosom 15 yang
mengkode untuk protein jaringan ikat fibrillin. Kelainan pada protein ini
menyebabkan segudang masalah klinis yang berbeda, dimana masalah sistem
muskuloskeletal, jantung, dan mata mendominasi. Kerangka pasien dengan MFS
biasanya menampilkan cacat multiple termasuk arachnodactyly (yaitu normal
panjang dan angka tipis), dolichostenomelia (yaitu kaki panjang relatif
terhadap panjang batang), kelainan bentuk pectus (yaitu pectus excavatum dan
pectus carinatum), dan scoliosis torakolumbalis.
Kejadian
Sindrom Marfan diperkirakan berkisar dari 1 dalam 5.000 sampai 2-3 dalam 10.000
orang. Mutasi pada gen fibrillin menyebabkan efek pleiotropic. Dengan demikian,
berbagai fitur fenotipik yang berasal dari mutasi gen tunggal. Beberapa
penyakit lain memiliki presentasi yang mirip dengan NMFS, sehingga sangat sulit
untuk menentukan kejadian tepat.
B. Rumusan
Masalah
1. Bagaimana
sejarah Sindrom Marfan ?
2. Apa
pengertian Sindrom Marfan ?
3. Bagaimana
gejala-gejala yang ditunjukan oleh Sindrom Marfan ?
4. Bagaimana
perawatan pada penderita Sindrom Marfan ?
C. Tujuan
1. Untuk
mengetahui sejarah Sindrom Marfan
2. Untuk
mengetahui pengertian Sindrom Marfan
3. Untuk
mengetahui gejala-gejala yang ditunjukan oleh Sindrom Marfan
4. Untuk
mengetahui perawatan pada penderita Sindrom Marfan
Bab II
Pembahasan
A. Sejarah
Sindrom Marfan
Bernard
Marfan seorang dokter anak penemu sindrom ini lahir di Castelnaudary, Aude,
Prancis pada 23 Juni 1858. Pada 1892, ia diangkat sebagai asisten profesor
pediatri di fakultas Paris. Marfan menggambarkan penyakit yang masih menyandang
namanya pada pertemuan Society Kedokteran Paris pada 1896. Ia memaparkan kasus
seorang gadis 5 tahun bernama Gabrielle, yang memiliki anggota badan tidak
proporsional panjang.
Dalam
studi kemudian, anomali lanjut didokumentasikan, termasuk arachnodactyly
(digit), kelainan kardiovaskular, dan dislokasi dari lensa okular. Sebuah
komplikasi umum dan sering mematikan MFS adalah diseksi aorta, dan warisan
genetik yang sekarang dikenal sebagai autosomal. Marfan memperoleh reputasi
internasional dan secara luas diakui sebagai pelopor kedokteran anak di
Perancis. Ini sangat banyak terjadi di Inggris, juga, di mana dia menerima
beasiswa kehormatan dari Royal Society of Medicine tahun 1934.
B. Pengertian
Sindrom Marfan
Sindrom
Marfan adalah gangguan genetik dari jaringan ikat. Secara klinis, Sindrom
Marfan adalah penyakit keturunan yang ditularkan model yang dominan autosomal,
yang terutama mempengaruhi kerangka, mata dan sistem kardiovaskular. Sindrom
Marfan diwariskan sebagai sifat dominan. Hal ini dilakukan oleh sebuah gen yang
disebut FBN1, yang mengkode protein ikat yang disebut fibrillin-1. Orang-orang
memiliki sepasang gen FBN1. Karena dominan, orang-orang yang telah mewarisi
satu gen mempengaruhi FBN1 dari orang tua baik akan memiliki Marfan. Sindrom
ini dapat dijalankan dari ringan sampai berat. Orang dengan Marfan tinggi, biasanya tungkai panjang dan jari-jari
yang panjang dan tipis.
Komplikasi
yang paling serius adalah cacat katup jantung dan aorta. Hal ini juga dapat
mempengaruhi paru-paru, mata, kantung dural yang mengelilingi sumsum tulang
belakang, kerangka dan palatum durum. Selain menjadi protein ikat yang
membentuk dukungan struktural untuk jaringan di luar sel, protein fibrillin-1
yang normal mengikat protein lain, mengubah pertumbuhan beta faktor (TGF-β).
TGF-β memiliki efek merusak pada pengembangan otot polos vaskuler dan
integritas dari matriks ekstraseluler. Para peneliti sekarang percaya bahwa
sekunder untuk fibrillin bermutasi ada TGF-β yang berlebihan di paru-paru,
katup jantung, dan aorta, dan ini melemahkan jaringan dan menyebabkan fitur
dari sindrom Marfan. Sejak angiotensin II receptor blockers (ARB) juga
mengurangi TGF-β, mereka telah menguji ini dengan memberikan ARB (losartan,
dll) untuk sampel kecil dari muda, pasien sindrom Marfan sangat terpengaruh.
Pada beberapa pasien, pertumbuhan aorta memang berkurang.
Hal
ini dinamai Antoine Marfan, dokter anak Perancis yang pertama kali
mendeskripsikan kondisi tersebut pada 1896 setelah melihat fitur mencolok dalam
seorang gadis 5 tahun. Gen terkait dengan penyakit ini pertama kali
diidentifikasi oleh Francesco Ramirez di Mount Sinai Medical Center di New York
City pada 1991. Sindrom Marfan mempengaruhi pria dan wanita sama-sama, dan
mutasi menunjukkan tidak ada bias geografis. Estimasi menunjukkan bahwa sekitar
60.000 (1 di 5.000, atau 0,02% dari populasi) Amerika memiliki sindrom Marfan.
Setiap orang tua dengan kondisi memiliki risiko 50% dari melewati cacat genetik
pada setiap anak karena sifat autosomal dominan. Kebanyakan individu dengan
sindrom Marfan memiliki satu anggota keluarga terkena, tetapi kira-kira 15-30%
dari semua kasus disebabkan oleh ''de novo'' mutasi genetik. Hal ini terkait
dengan ekspresivitas variabel; penetrasi lengkap belum definitif
didokumentasikan.
C. Gejala
Sindrom Marfan
Meskipun
tidak ada tanda-tanda unik atau gejala sindrom Marfan, konstelasi tungkai
panjang, lensa terkilir, dan pelebaran aorta cukup untuk membuat diagnosis
dengan keyakinan. Ada lebih dari 30 fitur klinis lain yang bervariasi terkait
dengan sindrom, kebanyakan melibatkan kerangka, kulit, dan sendi. Ada banyak
variabilitas klinis bahkan di dalam keluarga yang membawa mutasi identik.
1. Sistem
rangka
Tanda-tanda
yang paling mudah terlihat berhubungan dengan sistem rangka. Banyak orang
dengan sindrom Marfan tumbuh tinggi rata-rata di atas. Beberapa anggota badan
ramping panjang dengan jari panjang dan jari kaki (arachnodactyly). Kondisi ini
kaki-kaki panjang dikenal sebagai dolichostenomelia. Lengan Seorang individu
mungkin tidak proporsional panjang, dengan tipis, pergelangan tangan lemah.
Selain mempengaruhi proporsi tinggi dan anggota badan, sindrom Marfan dapat
menghasilkan anomali tulang lainnya. Kelengkungan yang abnormal dari tulang
belakang (scoliosis) adalah umum, seperti lekukan abnormal (pectus excavatum)
atau tonjolan (carinatum pectus) sternum. Tanda-tanda lainnya termasuk
fleksibilitas sendi abnormal, langit-langit yang tinggi, maloklusi, kaki datar,
jari kaki palu, bahu bungkuk, stretch mark dijelaskan pada kulit dan
pergelangan tangan tipis. Hal ini juga dapat menyebabkan nyeri pada, tulang
sendi dan otot pada beberapa pasien. Beberapa orang dengan Marfan memiliki
gangguan berbicara akibat dari selera tinggi gejala dan rahang kecil. Awal
osteoarthritis dapat terjadi.
2. Mata
Sindrom
Marfan juga bisa serius mempengaruhi mata dan visi. Rabun jauh dan astigmatisme
yang umum, tetapi juga dapat mengakibatkan rabun dekat. Subluksasi (dislokasi)
dari lensa kristal pada satu atau kedua mata (''ectopia lentis'') (dalam 80%
dari pasien) juga terjadi dan dapat dideteksi oleh dokter mata atau dokter mata
menggunakan celah-lampu biomicroscope. In Marfan dislokasi biasanya
superotemporal sedangkan di homocystinuria kondisi serupa, dislokasi adalah
inferonasal. Kadang-kadang masalah mata muncul hanya setelah melemahnya
jaringan ikat telah menyebabkan pelepasan retina. Awal timbulnya glaukoma dapat
masalah lain terkait.
3. Sistem Kardiovaskular
Tanda-tanda
yang paling serius dan gejala yang berhubungan dengan sindrom Marfan melibatkan
sistem kardiovaskular. Semestinya kelelahan, sesak napas, jantung
berdebar-debar, detak jantung balap, atau Angina pektoris dengan nyeri menjalar
ke punggung, bahu, atau lengan. Dingin lengan, tangan dan kaki juga dapat
dihubungkan dengan sindrom Marfan karena sirkulasi tidak memadai. Sebuah murmur
jantung, membaca abnormal pada EKG, atau gejala angina dapat mengindikasikan
penyelidikan lebih lanjut. Tanda-tanda regurgitasi dari prolaps katup mitral
atau aorta (yang mengendalikan aliran darah melalui jantung) hasil dari
degenerasi medial kistik dari katup yang umumnya terkait dengan sindrom Marfan
(lihat katup mitral prolaps, regurgitasi aorta). Namun, tanda utama yang akan membawa
dokter untuk mempertimbangkan kondisi yang mendasari adalah dilatasi aorta atau
aneurisma aorta. Kadang-kadang, tidak ada masalah jantung yang jelas sampai
melemahnya jaringan ikat (degenerasi medial kistik) dalam aorta menaik
menyebabkan aneurisma aorta atau diseksi aorta, keadaan darurat medis. Sebuah
diseksi aorta yang paling sering fatal dan menyajikan dengan nyeri menjalar ke
punggung, memberikan sensasi robek.
Karena
kelainan jaringan ikat yang mendasari yang menyebabkan sindrom Marfan, ada peningkatan
insiden dehiscence katup mitral prostetik. Perawatan harus diambil untuk upaya
perbaikan katup jantung yang rusak daripada penggantian.
Selama
kehamilan, bahkan tanpa adanya kelainan kardiovaskuler yang terbentuk
sebelumnya, wanita dengan sindrom Marfan berada pada risiko signifikan dari
diseksi aorta, yang sering fatal bahkan ketika cepat diobati. Untuk alasan ini,
wanita dengan sindrom Marfan harus menerima penilaian menyeluruh sebelum
konsepsi, dan ekokardiografi harus dilakukan setiap enam sampai sepuluh minggu
selama kehamilan, untuk menilai akar diameter aorta. Bagi kebanyakan wanita,
pengiriman vagina yang aman adalah mungkin.
4. Paru-paru
Sindrom
Marfan merupakan faktor risiko untuk pneumotoraks spontan. Pada pneumotoraks
spontan sepihak, udara lolos dari paru-paru dan menempati ruang pleura antara
dinding dada dan paru-paru. Paru-paru menjadi sebagian dikompresi atau runtuh.
Hal ini dapat menyebabkan nyeri, sesak napas, sianosis, dan, jika tidak
diobati, kematian. Sindrom Marfan juga telah dikaitkan dengan tidur apnea dan
penyakit obstruktif paru idiopatik.
5. Sistem
saraf pusat
Kondisi
lain yang dapat mengurangi kualitas hidup bagi seorang individu, meskipun tidak
mengancam jiwa, adalah ektasia dural, melemahnya jaringan ikat dari kantung
dural, membran melukai saraf tulang belakang. Ektasia dural bisa hadir untuk
waktu yang lama tanpa menghasilkan gejala nyata. Gejala yang dapat terjadi
adalah nyeri pinggang bawah, sakit kaki, sakit perut, gejala neurologis lainnya
di ekstremitas bawah, atau sakit kepala. Gejala seperti biasanya mengurangi
ketika individu terletak telentang nya. Ini jenis gejala mungkin menyebabkan
dokter untuk memesan X-ray dari tulang punggung bagian bawah. Ektasia dural
biasanya tidak terlihat pada sinar-X pada fase awal. Sebuah memburuknya gejala
dan kurangnya menemukan penyebab lainnya akhirnya harus mengarah dokter
memerintahkan tegak MRI tulang punggung bagian bawah. Ektasia dural yang telah
berkembang ke titik menyebabkan gejala ini akan muncul dalam foto MRI tegak
sebagai kantong membesar yang mengenakan pergi pada vertebra lumbalis. yang
mengkode glikoprotein disebut fibrillin-1, komponen matriks ekstraseluler. Para
Fibrillin 1 protein penting untuk pembentukan yang tepat dari matriks
ekstraselular termasuk biogenesis dan pemeliharaan serat elastis. Matriks
ekstraselular sangat penting untuk kedua integritas struktural dari jaringan
ikat, tetapi juga berfungsi sebagai reservoir untuk faktor pertumbuhan. Serat
elastin yang ditemukan di seluruh tubuh tetapi sangat melimpah di aorta,
ligamen dan zonules ciliary mata, akibatnya, daerah ini salah satu yang
terburuk yang terkena dampak.
Sebuah
mouse transgenik telah diciptakan membawa salinan tunggal dari fibrillin, mutan
1 mutasi mirip dengan yang ditemukan pada gen 1 manusia fibrillin yang
diketahui menyebabkan sindrom Marfan. Ini mengulangi strain tikus banyak fitur
dari penyakit manusia dan janji-janji untuk memberikan wawasan ke dalam
patogenesis penyakit. Mengurangi tingkat normal fibrillin-1 menyebabkan
penyakit Marfan terkait pada tikus.
Faktor
pertumbuhan transformasi beta (TGFβ) memainkan peran penting dalam sindrom
Marfan. Fibrillin-1 tidak langsung mengikat bentuk laten TGFβ menjaganya agar
tetap diasingkan dan tidak mampu mengerahkan aktivitas biologisnya. Model
sederhana dari sindrom Marfan menunjukkan bahwa tingkat penurunan fibrillin-1
memungkinkan tingkat TGFβ naik karena penyerapan tidak memadai. Meskipun tidak
terbukti bagaimana peningkatan kadar TGFβ bertanggung jawab atas patologi
spesifik dilihat dengan penyakit ini, reaksi inflamasi melepaskan protease yang
perlahan-lahan menurunkan serat elastin dan komponen lain dari matriks
ekstraselular diketahui terjadi. Pentingnya jalur TGFβ telah dikonfirmasi
dengan penemuan sindrom Loeys-Dietz sindrom serupa yang melibatkan''''TGFβR2
gen pada kromosom 3, protein reseptor TGFβ. Sindrom Marfan sering bingung
dengan Loeys-Dietz sindrom, karena tumpang tindih klinis yang cukup besar
antara dua sindrom.
D.
Perawatan Pada Penderita Sindrom Marfan
Tidak
ada obat untuk sindrom Marfan, tetapi harapan hidup telah meningkat secara
signifikan selama beberapa dekade terakhir, dan uji klinis yang berlangsung
untuk pengobatan baru yang menjanjikan. Sindrom diperlakukan oleh menangani
setiap masalah seperti ini muncul, dan, khususnya, mempertimbangkan pengobatan
preventif, bahkan untuk anak-anak, untuk memperlambat perkembangan pelebaran
aorta.
Check-up
biasa oleh seorang ahli jantung yang diperlukan untuk memantau kesehatan katup
jantung dan aorta. Tujuan perawatan adalah untuk memperlambat aorta pelebaran
dan kerusakan katup jantung dengan menghilangkan arrythmias, meminimalkan detak
jantung, dan meminimalkan tekanan darah. Beta blockers telah digunakan untuk
mengendalikan arrythmias dan memperlambat denyut jantung. Obat lain mungkin diperlukan
untuk lebih meminimalkan tekanan darah tanpa memperlambat denyut jantung,
seperti ACE inhibitor dan angiotensin II reseptor antagonis, juga dikenal
sebagai angiontensin reseptor Blocker (ARB). Jika pelebaran kemajuan aorta
untuk aneurisma signifikan diameter, menyebabkan pembedahan atau pecah, atau
mengarah ke kegagalan aorta atau lainnya katup, maka operasi (mungkin graft
katup aorta komposit atau hemat katup prosedur) menjadi diperlukan. Meskipun
operasi aorta graft (atau setiap operasi vaskular) adalah usaha yang serius
umumnya berhasil jika dilakukan secara elektif. Operasi dalam pengaturan akut
aorta pembedahan atau pecah jauh lebih problematis. Katup aorta elektif/graft
operasi biasanya dianggap ketika aorta akar diameter mencapai 50 milimeter (2,0
inci), tapi setiap kasus harus dievaluasi secara khusus oleh ahli jantung yang
memenuhi syarat. Teknik yang baru hemat katup bedah menjadi lebih umum. Karena
Marfan pasien hidup lebih lama, vaskular perbaikan menjadi lebih umum, misalnya
perbaikan menurun aneurisma aorta thoractic dan aneurisma pembuluh selain
aorta.
Kerangka
dan okular manifestasi dari Marfan sindrom juga dapat serius, meskipun tidak
mengancam hidup. Biasanya, gejala ini diperlakukan dengan cara yang khas untuk
kondisi yang tepat, seperti dengan berbagai jenis sakit obat atau otot
relaxants. Hal ini juga umum untuk pasien untuk menerima perawatan dari
fisioterapi, menggunakan PULUHAN terapi, USG dan kerangka penyesuaian. Hal ini
juga dapat mempengaruhi tinggi, lengan panjang dan hidup. Seorang fisioterapis
juga dapat membantu meningkatkan fungsi dan mencegah cedera pada individu
dengan Marfan's. Prosedur merawat sekarang yang ditawarkan kepada orang-orang
dengan Sindrom Marfan untuk memperbaiki 'cekung dada' atau (pectus excavatum). Karena
Marfan dapat menyebabkan kelainan tulang belakang yang asimtomatik, setiap
operasi tulang belakang yang merenungkan pada Marfan pasien hanya harus
mengikuti rinci pencitraan dan bedah perencanaan hati-hati, terlepas dari
indikasi untuk operasi.
Uji
klinis telah dilakukan dari obat acetazolamide dalam perawatan gejala dural
ectasia. Perawatan telah menunjukkan perbaikan fungsional yang signifikan dalam
beberapa penderita. Perawatan medis lainnya, serta terapi fisik, yang juga
tersedia.
Perawatan
pneumothorax spontan tergantung pada volume air dalam ruang pleura dan kemajuan
alami individu kondisi. Pneumothorax kecil mungkin menyelesaikan tanpa
pengobatan aktif dalam satu atau dua minggu. Pneumothoraces berulang mungkin
memerlukan operasi dada. Dikelilingi pneumothoraces mungkin perlu dada cerat
manajemen selama beberapa hari di rumah sakit. Pneumothoraces besar mungkin
darurat medis yang memerlukan darurat dekompresi.
Penelitian
di laboratorium tikus telah menyarankan bahwa angiotensin II reseptor antagonis
losartan, yang muncul untuk memblokir aktivitas TGF-beta, dapat memperlambat
atau menghentikan pembentukan aneurisma aorta di Marfan sindrom. Besar uji
klinis yang disponsori oleh National Institute of Health membandingkan efek
losartan dan atenolol pada aortas Marfan pasien dijadwalkan akan dimulai pada
awal tahun 2007, dikoordinasikan oleh Johns Hopkins.Konseling genetik dan
klinik khusus yang tersedia di banyak pusat-pusat kesehatan akademik untuk
orang-orang yang terkena dampak dan anggota keluarga.
Bab III
Penutup
A. Kesimpulan
Sindrom
Marfan adalah penyakit keturunan yang ditularkan model yang dominan autosomal,
yang terutama mempengaruhi kerangka, mata dan sistem kardiovaskular. Sindrom
Marfan diwariskan sebagai sifat dominan oleh sebuah gen yang disebut FBN1, yang
mengkode protein ikat yang disebut fibrillin-1.
Meskipun
tidak ada tanda-tanda unik atau gejala sindrom Marfan, konstelasi tungkai
panjang, lensa terkilir, dan pelebaran aorta cukup untuk membuat diagnosis
dengan keyakinan. Ada lebih dari 30 fitur klinis lain yang bervariasi terkait
dengan sindrom, kebanyakan melibatkan kerangka, kulit, dan sendi.
Tidak
ada obat untuk sindrom Marfan, tetapi harapan hidup telah meningkat secara
signifikan selama beberapa dekade terakhir, dan uji klinis yang berlangsung
untuk pengobatan baru yang menjanjikan.
B.
Saran
Diharapkan
kepada para pembaca untuk lebih mengetahui seluk-beluk tentang Sindrom Marfan.
Daftar Pustaka
http://www.news-medical.net/health/What-is-Marfan-Syndrome-(Indonesian).aspx
http://www.news-medical.net/health/Marfan-Syndrome-Diagnosis-(Indonesian).aspx
Ammash NM, Sundt TM,
Connolly HM. Marfan syndrome-diagnosis and management. Curr Probl Cardiol. Jan
2008;33(1):7-39.
Judge DP, Dietz HC.
Therapy of Marfan syndrome. Annu Rev Med. Feb 18 2008;59:43-59.
Iams HD. Diagnosis and
management of Marfan syndrome. Curr Sports Med Rep. Mar-Apr 2010;9(2):93-8.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar